Aspectos clínicos, métodos de
diagnósticos y manejo actual de la
enfermedad de Hirschsprung
Clinical aspects, diagnostic methods and current
management of Hirschsprung's disease
Gino Arcadio Castro Barzola
Especialista en Pediatría, Hospital General
Guasmo Sur,
ginocbfenixmed@hotmail.com,
https://orcid.org/0000-0001-5211-3996
Ana Martha Segovia Orozco
Especialista en Salud y Seguridad
ocupacional, Coordinación provincial de
riesgos del trabajo Guayas, aniel-
83@hotmail.com, https://orcid.org/0000-
0003-0261-7963
Guayaquil - Ecuador
http://www.jah-
journal.com/index.php/jah
Journal of American health
Julio - Diciembre vol. 5. Num. 2 – 2022
Esta obra está bajo una Licencia Creative
Commons
Atribución-NoComercial-CompartirIgual
4.0 Internacional.
RECIBIDO: 10 DE ENERO 2022
ACEPTADO: 15 DE ABRIL 2022
PUBLICADO: 31 DE JULIO 2022
RESUMEN
La enfermedad de Hirschsprung es una
neurocristopatía causada por una
migración, proliferación, diferenciación y
supervivencia defectuosas de las células de
la cresta neural, lo que conduce a la
aganglionosis intestinal. Por lo general, se
manifiesta rápidamente después del
nacimiento y afecta a 1 de cada 5000
nacidos vivos en todo el mundo. El objetivo
de este estudio es actualizar los referentes
teóricos sobre la evaluación de la
enfermedad de Hirschsprung. Se realizó
una revisión documental de
investigaciones recientes en bases de datos
de Elsevier, Pubmed y Scopus, Scielo de
artículos publicados entre el 2009 al 2021,
de idioma inglés y español. Se excluyeron
ensayos clínicos, metaanálisis, reportes de
casos y estudios de análisis de datos. La
enfermedad de Hirschsprung ha sido un
puente entre la ciencia y la cirugía. Un
enfoque integrador podría proporcionar
avances en las estrategias de diagnóstico y
tratamiento de esta condición compleja, lo
que conduciría a mejores resultados. El
tratamiento de la enfermedad de
Hirschsprung suele ser la resección
quirúrgica de la parte agangliónica del
intestino; sin embargo, hasta el 30-50% de
los pacientes experimentan síntomas
persistentes. Teniendo en cuenta este
hecho, este artículo de revisión también
describe las esperanzas y perspectivas
futuras en el tratamiento de la enfermedad
de Hirschsprung, que tiene el potencial de
beneficiarse de los avances en los campos
de la terapia basada en células y la
ingeniería de tejidos.
Palabras clave: enfermedad de
Hirschsprung, células de la cresta neural,
neurocristopatías, etiopatogenia,
aganglionosis intestinal.
2
ABSTRACT
Hirschsprung's disease is a
neurochristopathy caused by defective
migration, proliferation, differentiation,
and survival of neural crest cells, leading to
intestinal aganglionosis. It usually manifests
quickly after birth and affects 1 in 5,000 live
births worldwide. The objective of this
study is to update the theoretical
references on the evaluation of
Hirschsprung's disease. A documentary
review of recent research was carried out in
Elsevier, Pubmed and Scopus databases,
Scielo of articles published between 2009
and 2021, in English and Spanish. Clinical
trials, meta-analyses, case reports, and data
analysis studies were excluded.
Hirschsprung's disease has been a bridge
between science and surgery. An
integrative approach could provide
advances in diagnostic and treatment
strategies for this complex condition,
leading to better outcomes. Treatment of
Hirschsprung's disease is usually surgical
resection of the aganglionic part of the
intestine; however, up to 30-50% of
patients experience persistent symptoms.
Taking this fact into account, this review
article also outlines the future hopes and
prospects in the treatment of
Hirschsprung's disease, which has the
potential to benefit from advances in the
fields of cell-based therapy and tissue
engineering.
Keywords: Hirschsprung's disease, neural
crest cells, neurochristopathies,
etiopathogenesis, intestinal aganglionosis.
INTRODUCCIÓN
La enfermedad de Hirschsprung es un trastorno del desarrollo del sistema nervioso entérico
caracterizado por la ausencia de células ganglionares parasimpáticas en los plexos mientérico
y submucoso del intestino. Su incidencia se estima en 1/5000 recién nacidos vivos y supone la
causa más frecuente de obstrucción intestinal funcional en la infancia (1), (2). La EH es la causa
más común de alteración de la motilidad intestinal congénita que ocurre en 1 de cada 4400 a
1 en 7000 nacidos vivos. La infiltración inflamatoria de los plexos entéricos es poco frecuente
y suele ser linfoplasmacítica (1), lo que ocurren mientras el feto está creciendo y
desarrollándose, durante la 5.ª y la 12.ª semana de gestación, (3) donde las células nerviosas
en el tracto digestivo por razones desconocidas no crecen más allá de cierto punto en el
intestino del feto. Se reporta la presencia de afección intestinal total en un 10%. es tres veces
más frecuente en varones como un trastorno multifactorial, en el que se reconoce implicación
genética, dada la ocurrencia familiar, en un 5- 20% de los casos (4).
La incidencia de enfermedad de Hirschsprung (EH) varia ampliamente, desde un 6 a 60% según
las diferentes series; dada la alta morbimortalidad, sería de gran interés poder identificar a
aquellos pacientes con mayor riesgo de desarrollarla para establecer pautas de prevención.
Hasta la fecha, algunos de estos factores asociados a una mayor tasa de EC han sido la longitud
del tramo afectado, el tipo de técnica quirúrgica empleada o, incluso, el microbiota presente
en el intestino de los pacientes (5).
3
La extensión proximal del aganglionismo en el esfínter anal interno permite su clasificación en
diferentes fenotipos: segmento corto o S-HSCR (Short-segment HSCR) en el que el
aganglionismo no sobrepasa el colon sigmoide (75-80% de los casos), segmento largo o L-HSCR
(Long-segment HSCR), en el que la ausencia de células ganglionares es proximal al sigma (15-
20%) y aganglionismo cólico total, que implica la afectación de todo el colon y menos de 50 cm
de íleon (total colonic aganglionosis, TCA, 2-13%) ) (2).
Se han descrito otras formas menos frecuentes como la enfermedad segmentaria y la
ultracorta. Suele ser esporádica, aunque también hay casos familiares con herencia autosómica
dominante o recesiva, penetrancia parcial y expresividad variable. Se manifiesta de forma
aislada en el 70% de los pacientes, asocia anomalías congénitas en el 18% y cromosomopatías
en el 12%, siendo la más frecuente el Síndrome de Down (Down Syndrome, DS) (2). La finalidad
de esta revisión es orientar y actualizar al personal de salud y médicos en general, pediatras a
estratificar las características clínicas, métodos de diagnósticos certero y manejo actual de la
enfermedad de Hirschsprung.
MATERIALES Y MÉTODOS
Se realizó una búsqueda bibliográfica en PubMed y Scielo, de los últimos 15 años previos a esta
publicación. Se incluyeron estudios de revisión narrativa o sistemática sobre características
clínicas, métodos de diagnósticos y manejo actual de la enfermedad de Hirschsprung,
redactados en idioma inglés o español. Se excluyeron los artículos sobre cartas a los editor y
memorias de congresos. Se proyectó un total de 50 artículos, de los cuales se seleccionaron 33
investigaciones completas. De estos, 10 artículos no eran elegibles, ya que no contenían la
evaluación diagnóstica, por lo tanto, se excluyeron, quedado un total de 23 artículos.
RESULTADOS
La enfermedad de Hirschsprung evidencia un síntoma característico inicial: el estreñimiento.
Dependiendo del periodo de la vida, se definirá este síntoma de distintas formas; en el caso de
los neonatos, es de aparición temprana y se determinará como la eliminación de meconio
tardía; posterior a las 48 horas, en el caso de infantes, se caracteriza por deposiciones fecales
esporádicas de una consistencia aumentada. Se debe considerar que la mayor parte de los RNT
(99 %) tienen una eliminación de meconio previa a sus 48 horas de vida, pero en el caso de los
prematuros tienden a postergar esta acción. A pesar de que el estreñimiento es un síntoma
que debe levantar un alto grado de sospecha, no es un signo patognomónico. Se ha evidenciado
que hasta un 40 % de los pacientes que se presentan con EH realizaron una eliminación de
meconio en la primera hora de vida (6), (3)
Los lactantes presentan estreñimiento, distensión abdominal y, por último, vómitos, como en
otras formas de obstrucción intestinal distal. En ocasiones, los lactantes con aganglionosis de
segmento ultracorto tienen sólo estreñimiento leve o intermitente, a menudo con episodios
interpuestos de diarrea leve, lo que retrasa el diagnóstico (7), los lactantes también pueden
mostrar retraso del crecimiento (7)
La enfermedad de Hirschsprung es una malformación congénita del sistema nervioso entérico,
caracterizada por ausencia de células ganglionares en el intestino distal. El segmento intestinal
afectado carece de la capacidad normal de relajación y propulsión y funciona como una zona
de obstrucción. La obstrucción intestinal es causada por una función de motilidad defectuosa
4
del segmento intestinal afectado, ausencia de propagación de las ondas peristálticas dentro
del colon agangliónico y un reflejo de apertura del esfínter interno anormal o ausente. El
segmento proximal a la zona anormal se dilata marcadamente. El segmento intestinal afectado
es el recto sigmoides, en un 75% de los casos (4).
Se han descrito varias mutaciones genéticas asociadas a la enfermedad de Hirschsprung (EH).
La identificación de causas genéticas es más frecuente en casos de enfermedad de segmento
largo en comparación con los de segmento corto. En múltiples familias con EH se han
identificado mutaciones en el gen del receptor transmembrana de la tirosina-cinasa (RET), una
región que actualmente se conoce como un locus de susceptibilidad para la EH1 (MIM 142623).
Se han identificado otros loci asociados a la EH aislada. Por ejemplo, la EH2 (MIM 600155) se
asocia a mutaciones en el gen EDNRB, localizado en el cromosoma 13q22; la EH3 (MIM
613711), a mutaciones en el gen GDNF, localizado en el cromosoma 5p13; la EH4 (MIM
613712), a mutaciones en el gen EDN3, en el 20q13; la EH5 (MIM 600156) se asocia a
mutaciones localizadas en el 9q31; la EH6 (MIM 606874), a mutaciones en el 3p21; la EH7 (MIM
606875), a mutaciones en el 19q12; la EH8 (MIM 608462), a mutaciones en el 16q23, y la EH9
(MIM 611644), a mutaciones en el 4q31-q32. (8)
Puede presentare en tres fenotipos como: la forma corta que afecta la porción rectosigmoidea,
la forma larga se localiza por encima del ángulo colónico izquierdo y la ultracorta que afecta el
recto, donde los fenotipos cortos representan el 80%. En un caso reportado de diagnóstico
tardío de enfermedad de Hirschprung de segmento corto con estreñimiento crónico en una
paciente de 13 años y que evolucionó a incontinencia fecal, evidenciándose una presentación
similar a la del actual caso. En nuestro paciente se diagnosticó el fenotipo de presentación tipo
largo, pues en la biopsia del tejido resecado se encontró asas aganglionares hasta el ángulo
colónico izquierdo. Cuando se produce un diagnóstico tardío de la enfermedad de
Hirschsprung, se ha observado que la prevalencia es mayor en el género femenino en relación
3:1, siendo el presente caso un varón de 7 años con una presentación poco habitual de esta
enfermedad. Por otro lado, cuando se sospecha de esta enfermedad y el diagnóstico es precoz,
los hombres se ven afectados en una relación 4:1. (9)
En niños con abdomen agudo, con o sin datos de perforación intestinal o desequilibrio
hemodinámico-hidroelectrolítico grave, una laparotomía puede ser la opción más adecuada
para resolver la urgencia abdominal, si la zona de transición es evidente y se cuenta con
disponibilidad de un patólogo. Una toma de biopsia por arriba de la zona de transición
mostrando un intestino sano (normoganglionico), indicaría el sitio intestinal que se debería
realizar la derivación intestinal; si se observara una perforación intestinal, lo cual ocurre más
frecuentemente en el sitio dilatado intestino proximal (normoganglionico), ese sería un sitio
adecuado para realizar una derivación intestinal. (10)
Cuando la sintomatología es poco evidente, puede presentarse como un cuadro de
constipación crónica, con historia de dificultad en la eliminación de deposiciones, masas fecales
palpables en fosa ilíaca izquierda y un tacto rectal en que no se encuentran deposiciones en la
ampolla rectal y esfínter anal hipertónico. En muchas ocasiones la estimulación rectal provoca
salida explosiva de heces líquidas de olor fétido. (11)
Ante la duda de neuropatía intestinal agangliónica se realiza el diagnóstico diferencial con una
neuropatía intestinal gangliónica (neurodisplasia intestinal-NID) o de hipoganglionismo, es de
gran importancia su diagnóstico diferencial, ya que mientras en la Enfermedad de Hirschsprung
5
el tratamiento es quirúrgico, en la NID se trata de una enfermedad. El hipoganglionismo,
generalmente es un diagnóstico más tardío. La definición de NID explicada por Meier Ruge en
1971, refería que es la hiperplasia de plexos mientéricos y submucosos con aumento de células
ganglionares, con actividad acetilcolinesterasa (AchE) positiva y ganglios malformados la
evolución de NID, contrariamente a la negativización de AchE, maduración del plexo
submucoso. (12)
Finalmente, la manifestación más común de la enfermedad es el estreñimiento, el cual suele
estar presente desde el momento del nacimiento produciéndose así un retraso en la
eliminación del meconio en el periodo neonatal, también se acompaña de obstrucción
intestinal con ausencia de peristaltismo en las primeras horas de vida, vómitos biliosos y
fecaloideos de aumento progresivo, distensión abdominal marcada y fiebre. Estos síntomas
patognomónicos deben representar la sospecha de padecer la enfermedad (13).
Métodos diagnósticos
El 90% de los casos se diagnostican en el periodo neonatal. Se sospecha tras el retraso de la
eliminación de meconio más de 24 horas. Primero se realiza una radiografía de abdomen donde
se confirma la obstrucción intestinal. La prueba diagnóstica de elección es una prueba de
imagen Radiografía abdominal con contraste, donde se ve la zona de transición al ano en forma
de embudo, busca una zona estrecha, sin peristaltismo, y proximal a esta zona se localiza la
dilatación intestinal, conocida como zona de transición; por lo general, se encuentra en el
rectosigmoides. Aunque, se ha observado que la zona de transición definida
macroscópicamente de manera radiológica no concuerda con la que se determina
histopatológicamente; un 12 % de los casos aproximadamente y de predominio sí está
localizada en el rectosigmoides. Además, se ha notado que en el 75 % de los niños con EH total
no se encuentra la zona de transición. La sensibilidad de este estudio en excluir la enfermedad
es de un 80 % al 88 %, aproximadamente. (6).
El bario llena y recubre el revestimiento del intestino y crea una silueta clara del colon y el
recto. (14). Está contraindicado realizarla si se sospecha de enterocolitis por el riesgo de
perforación. (15). Este estudio permite establecer la extensión de la enfermedad en un alto
número de casos. Este sector se visualiza como un sector estrecho, sin peristaltismo. Proximal
al mismo se identifica dilatación del colon, lo que corresponde a la zona de transición, la cual
se encuentra la mayoría de las veces a nivel rectosigmoideo.
Como pruebas complementarias, la de mayor importancia trabajo en emergencias es la
radiografía de abdomen, cuya realización está recomendada ante la sospecha clínica de EAEH.
La aparición de edema de asas, aire ectópico o signos de obstrucción intestinal, aunque
inespecíficos, se consideran altamente indicativos de EAEH y han mostrado una asociación
significativa en esta serie. También se pone de manifiesto que en aproximadamente la mitad
de los episodios de EAEH, la radiografía de abdomen fue normal, por lo que este resultado no
descarta la posibilidad de enterocolitis. (16).
Otras alternativas, como la ecografía o la TC abdominal, aún no se han mostrado coste-
efectivas para el diagnóstico de esta entidad. La sepsis es la complicación más grave de la EAEH,
por lo que las guías recomiendan la extracción de hemocultivo. En nuestra muestra se realizó
6
en pocos pacientes, aunque puede ser un sesgo de información ya que es un estudio
retrospectivo y el acceso a la información no siempre es fácil. (16).
Respecto a la manometría rectoanal esta técnica consta de la valoración del reflejo recto anal
inhibitorio (RRAI). El RRAI es la relajación del esfínter anal interno en respuesta a la dilatación
del recto. La ausencia de este reflejo es sugestiva de la EH. Este reflejo se establece a partir de
la semana 26 de gestación y está presente bajo sedación, por lo cual puede ser evaluable
incluso en pacientes no cooperadores. Hay aproximadamente un 25% de falsos positivos y
falsos negativos, relacionados a errores técnicos. Este estudio cuenta con especificidad y
sensibilidad altas, entre 90-94%. A pesar de esto en la actualidad, la manometría rectoanal se
considera innecesaria pues el RRAI puede ser valorado mediante el enema de contraste
modificado (17). es una prueba no invasiva para evaluar la función del esfínter anal interno.
Esta prueba se realiza sin sedación, con el paciente en decúbito lateral izquierdo con las caderas
y rodillas flexionadas y se introduce un catéter con un balón de 1 × 1 cm en neonatos y de 3 ×
5 cm en lactantes y preescolares; se distiende el recto con 15 mL para neonatos, 30 mL para
lactantes mayores y preescolares y 60 mL para niños mayores; sin embargo, pueden requerirse
cantidades mayores si el paciente tiene megarrecto.
El estudio histopatológico de la biopsia del recto es el estándar de oro para realizar el
diagnóstico (93% sensibilidad, y 98% de especificidad), la cual idealmente debe ser tomada a 3
cm de la línea dentada. La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso con la
tinción hematoxilina y eosina establece el diagnóstico. Sin embargo, en algunos casos es
necesario realizar inmunohistoquímica para células ganglionares con proteína S-100 y
calretinina para confirmar el diagnóstico. (3), entonces, la biopsia es la forma más certera de
identificar la enfermedad de Hirschsprung. Se puede recolectar una muestra para biopsia
usando un dispositivo de succión. La muestra se examinará en un microscopio para determinar
si faltan células nerviosas.
El estudio histopatológico de la biopsia del recto es el estándar de oro para realizar el
diagnóstico. La ausencia de células ganglionares en el plexo submucoso con la tinción
hematoxilina y eosina establece el diagnóstico. (3)
La biopsia es el estándar de oro diagnóstico para la EH, con una sensibilidad y especificidad
entre 97-99%. El estudio de las biopsias se realiza con dos objetivos, establecer la ausencia de
células ganglionares y establecer la zona de transición, es decir, delimitar el nivel más distal de
inervación normal. Una biopsia adecuada debe incluir submucosa y debe de ser tomada al
menos a 2 cm de la línea dentada para evitar falsos positivos debido a la zona hipoganglionar
fisiológica de este segmento.
Actualmente las biopsias se analizan en dos modalidades, la rutina y tradicional con la tinción
de hematoxilina - eosina y técnicas especiales como la histoquímica de acetilnolinesterasa e
inmunohistoquímica de calretinina, esta última ha venido a suplantar la anterior por su
practicidad. La tinción de acetilcolinesterasa resalta las fibras parasimpáticas anormales que
surgen de los troncos nerviosos submucosos. La calretinina es una proteína de unión al calcio
que se encuentra expresada en las células ganglionares, en condiciones normales se expresa
en los filetes nerviosos de la pared intestinal y en las dendritas de la lámina propia, lo que la
hace útil inclusive en la valoración de muestras equívocas. (17)
El diagnóstico es clínico. En la radiografía de abdomen, se observan asas dilatadas, niveles
hidroaéreos, aspecto dentado del borde intestinal, nivel en el rectosigma sin aire distal y
7
neumatosis. Estos hallazgos pueden confundirse con oclusión mecánica y llevar a laparotomías
innecesarias. El colon por enema y la colonoscopía están contraindicados por el riesgo de
perforación. El tratamiento consiste en antibióticos, descompresión y lavados colónicos. (18)
Terapéutica
La dietoterapia busca mantener un adecuado estado nutricional y se modifica durante las
etapas pre- y posquirúrgicas. En los pacientes con ostomía, su localización tiene impacto en la
absorción y en el estado nutricional. En los ileostomizados, debe adaptarse el plan alimentario
para disminuir las pérdidas, asegurar una adecuada absorción de nutrientes y aporte calórico,
y es habitual en los lactantes y los niños pequeños el soporte nutricional con fórmula sin lactosa
o hidrolizada por vía oral o por sonda. Luego del descenso, el objetivo es evitar la diarrea, el
deterioro del estado nutricional y la dermatitis grave en la zona de pañal. Esta produce
irritabilidad, limita la ingesta, altera el sueño y la movilidad por dolor, lo que perturba la calidad
de vida (18)
En recién nacido que presente sintomatología de oclusión intestinal se deberá realizar medidas
iniciales mientras se continúa con el proceso diagnóstico. Se debe suspender la alimentación
enteral, descomprimir el estómago con una sonda orogástrica con aspiración continua,
mantener estable la hemodinamia y tratar los probables desequilibrios hidroelectrolíticos. Se
pueden indicar lavados colónicos hasta la cirugía como forma de evacuar el intestino. El
tratamiento quirúgico es la base del tratamiento de la EH (19).
Los objetivos del tratamiento quirúrgico son la resección del segmento afectado, anastomosis
y preservación de la función del esfínter (19) siendo el definitivo de esta enfermedad.
Principalmente se realiza mediante laparoscopía para disminuir los riesgos posteriores de
infecciones, pero también es realizada mediante cirugía abierta. (13)
La reparación quirúrgica del intestino con inervación normal hasta el ano con preservación de
los esfínteres anales es la técnica quirúrgica. En el recién nacido, este ha sido típicamente un
procedimiento de 2 etapas que comienza con una colostomía proximal al segmento
agangliónico para descomprimir el colon. Luego se permite que el recién nacido crezca antes
de efectuar el segundo tiempo del procedimiento, durante el cual se reseca toda la porción
aganglionar del colon y se efectúa un procedimiento de arrastre. Sin embargo, muchos centros
realizan ahora un procedimiento en un tiempo, en el período neonatal para la enfermedad de
segmento corto. Los resultados con técnica laparoscópica son similares a los del método a cielo
abierto y se asocian con hospitalizaciones más breves, iniciación más temprana de la
alimentación y menos dolor (7). Sin embargo, en algunos casos la falta de movimiento del
intestino puede permanecer después de la cirugía. Otra complicación después de la cirugía es
una infección. En los casos de agangliosis intestinal muy extensa el trasplante intestinal podría
ser el mejor tratamiento. (20)
En el adulto consiste en la resección o exclusión del segmento afectado tratando de preservar
la función normal del esfínter anal, con gran importancia en la elección del tratamiento
dependiendo del resultado esperado y la experiencia del equipo quirúrgico. Una de las
complicaciones postoperatorias esperadas es la incontinencia fecal, independientemente de
las diferentes técnicas quirúrgicas, ya que puede ser llevada a cabo de forma transanal,
transabdominal por laparotomía o por laparoscopía. (21)
8
Existen numerosas técnicas quirúrgicas para el tratamiento de la enfermedad de Hirschsprung
que consisten en la resección del segmento agangliónico. Las más comunes son. (15):
- Técnica Duhamel: se hace una resección en el segmento agangliónico y se hace anastomosis
con el sector sano por el espacio rectorrectal.
- Técnica Swenson: se hace una resección en el segmento agangliónico y se hace anastomosis
con el sector sano por encima de la línea pectínea. La intervención puede ser convencional
o por laparoscopia.
- Procedimiento Soave: se desciende el sector sano por dentro de un manguito
seromuscular. La anastomosis puede ser en la misma intervención o requerir una segunda
intervención a los 7 días.
- Técnica pull-through: es una técnica transanal que deja un manguito seromuscular en el
segmento agangliónico y no afecta a la cavidad abdominal.
- Técnica Georgeson: similar al anterior, pero con laparoscopia
Finalmente, aquellos niños en los que la obstrucción intestinal no fue resuelta con la colocación
de una sonda rectal e irrigaciones, o bien se les realizó una laparotomía exploradora y la zona
de transición no es evidente, son candidatos para realizar una ileostomía y toma de biopsias de
espesor total para determinar la longitud del segmento intestinal enfermo. Estos son los casos
de enfermedad de Hirschsprung total donde la zona de transición suele observarse en el íleon
cerca de la válvula ileocecal (5-15 cm aproximadamente) a lo que se le nombra Hirschsprung
total. (22)
CONCLUSIONES
La enfermedad de Hirschsprung es una enfermedad heterogénea causada por una variedad de
mutaciones genéticas y tiene una amplia gama de presentaciones y gravedad. El diagnóstico se
sospecha sobre la base de obstrucción intestinal neonatal, estreñimiento crónico o
enterocolitis, y se confirma con biopsia rectal. La corrección quirúrgica se realiza utilizando una
de varias técnicas reconstructivas y, en la mayoría de los casos, se puede realizar con éxito sin
una colostomía preliminar o una incisión abdominal importante. Muchos pacientes tienen
enterocolitis o problemas funcionales con síntomas obstructivos o ensuciamiento después de
la cirugía, pero en la mayoría de los casos estos se resuelven con el diagnóstico y tratamiento
adecuados con el tiempo. El pediatra o médico de atención primaria puede desempeñar un
papel importante en el manejo continuo de estos niños.
El diagnóstico o exclusión de la enfermedad de Hirschsprung (HSCR) es un ejercicio frecuente
en cualquier hospital pediátrico. Aunque HSCR puede presentarse a diferentes edades y con
hallazgos clínicos variados, la presentación más común es un recién nacido con estreñimiento
severo o signos de obstrucción intestinal. Una variedad de pruebas diagnósticas que incluyen
enema de contraste y manometría anorrectal pueden usarse como exámenes de diagnóstico,
pero el diagnóstico finalmente se basa en la evaluación histopatológica de una biopsia
rectal. Para el patólogo experimentado, las secciones convencionales teñidas con hematoxilina
y eosina a menudo son suficientes para excluir HSCR o establecer el diagnóstico. Sin embargo,
las pruebas diagnósticas auxiliares como la histoquímica de acetilcolinesterasa o la
inmunohistoquímica de calretinina son complementarias y extremadamente útiles en algunos
casos.
9
Ocasionalmente, la enfermedad de Hirschsprung se presenta en la edad adulta, con síntomas
continuos desde la primera infancia o con el desarrollo de obstrucción funcional, impactación
fecal y megacolon en la edad adulta. El diagnóstico a menudo requiere una investigación
multimodal. Una biopsia en tira de espesor total de 60 mm confirma la aganglionosis en el
100%.
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